¿Qué es la Amiloidosis Hereditaria?
La amiloidosis hereditaria, también llamada polineuropatía por amiloidosis familiar (PAF), es una enfermedad ocasionada por una mutación genética en el gen TTR del cromosoma 18 que codifica a la proteína trastirretina (TTR). Se han identificado más de 100 mutaciones asociadas con la enfermedad.
¿Qué es la trastirretina?
La trastirretina es una proteína que se encuentra de manera natural en el organismo. Se conoce también como pre-albúmina y se produce principalmente en el hígado. Su función es transportar a la tiroxina y al retinol en la sangre.
¿Qué es TTR?
El gen de la trastirretina (TTR) es el encargado de codificar la creación de la proteína amiloide. Los pacientes con amiloidosis hereditaria cuentan con defectos en éste gen, el cual resulta en la creación de una proteína inestable que poco a poco se va acumulando en los órganos y creando la sintomatología.
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